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JUAN ANTONIO BAFALLIU VIDAL

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López I, Bafalliu JA, Bernabé MC, García F, Costa M, Guillén-Navarro E. Prenatal diagnosis of de novo deletions of 8p23.1 or 15q26.1 in two fetuses with diaphragmatic hernia and congenital heart defects. Prenat Diagn. 2006 Jun;26(6):577-80. PubMed PMID: 16700088.

AÑO: 2006; IF: 1.514

Autores:

16700088

López-Exposito I, Guillén-Navarro E, Bafallíu JA, Bernabé MC, Escalona A, Fuster C. Duplication 19q13-qter and deletion 19p13-pter arising from an inversion (19)(p13.3q13.3) of maternal origin. Eur J Med Genet. 2006 Nov-Dec;49(6):511-5. Epub 2006 Jun 23. PubMed PMID: 16824814.

AÑO: 2006; IF: 1.614

Autores:

16824814

López-Expósito I, Bafalliu JA, Santos M, Fuster C, Puche-Mira A, Guillén-Navarro E. Intrachromosomal partial triplication of chromosome 13 secondary to a paternal duplication with mild phenotypic effect. Am J Med Genet A. 2008 May 1;146A(9):1190-4. doi: 10.1002/ajmg.a.32187. PubMed PMID: 18386805.

AÑO: 2008; IF: 2.555

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18386805

Vera-Carbonell A, Bafalliu JA, Guillén-Navarro E, Escalona A, Ballesta-Martínez MJ, Fuster C, Fernández A, López-Expósito I. Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes. Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2513-21. doi: 10.1002/ajmg.a.33055. PubMed PMID: 19842199.

AÑO: 2009; IF: 2.404

Autores:

19842199

Vera-Carbonell A, López-Expósito I, Bafalliu JA, Ballesta-Martínez M, Glóver G, Llópis C, Moya-Quiles R, Suela J, Fernández A, Guillén-Navarro E. Molecular characterization of a new patient with a non-recurrent inv dup del 2q and review of the mechanisms for this rearrangement. Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2670-80. doi: 10.1002/ajmg.a.33613. Review. PubMed PMID: 20799321.

AÑO: 2010; IF: 2.505

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