Experto en Secuenciación y Análisis de variantes y Diagnóstico Genético.

Número de acción formativa: IMIB-CC-26-0006-01

 

Objetivo General:

Formar a alumnos en diagnóstico genético enfocado al sector privado, afianzando las bases de cómo se realizar este tipo de estudios, parámetros a evaluar, bases de datos a consultar, etc. Se pretende que este puente sea un puente que facilite la incorporación de los alumnos al mundo laboral en este sector concreto.

Objetivos específicos :

  • - Lograr que los alumnos asienten las bases biológicas que sustentan el diagnóstico genético.
  • - Lograr que los alumnos aprendan el flujo de trabajo en el análisis de variantes que se realiza durante un diagnóstico genético.
  • - Lograr que los alumnos obtengan nociones de cómo adaptar la búsqueda de empleo para poder llegar de forma más exitosa a contactar con las empresas del sector.
  • - Lograr que los alumnos se integren de forma exitosa, durante el periodo de prácticas, en la dinámica de trabajo de la empresa colaboradora y poder facilitar la incorporación de estos alumnos al sector privado.

Lugar de celebración

PUVA

Fecha límite para realizar la inscripción

00/00/0000

Metodología

El curso se desarrollará en formato presencial. Se realizarán 2 bloques al mes de sesiones presenciales de jueves por la tarde, viernes durante todo el día y sábados por la mañana. En la medida de lo posible, se procurará agrupar las sesiones de cada docente para evitar desplazamientos recurrentes durante varios fines de semana.

Evaluación

Superación de prueba de evaluación  dependiendo del módulo.

 

COSTE: 3.500€ (Posibilidad de financiación)

Profesores/as

-  María Luisa Galbis, Profesora Contratada Doctora, Universidad de Murcia. Dpto de genética y microbiología.

-  Alejandro Peñín Franch, Responsable de I+D, Journey Genomics

-  Pablo Carbonell, Jefe de laboratorio, Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC). Laboratorio de Genómica.

- Manuel José Bernal,  Facultativo de Genética,Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC). Laboratorio de Genómica.

- Gloria Soler, Facultativo Unidad de Citogenética ,Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC). Laboratorio de Genómica.

-  María del Carmen Martínez, Facultativo Laboratorio de Genética Molecular, Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC). Laboratorio de Genómica.

 - Iván Gómez, Facultativo de Genética. Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC). Laboratorio de Genómica.

- Juan Ignacio Aróstegui, Facultativo en el servicio de Inmunología-CDB, Hospital Clínic de Barcelona

-  Luis Antonio Alcaraz Mas, Director Técnico,Bioarray.

- Alicia Gómez, Bioinformática, Dreamgenics

- Leyre Larzabal, Responsable de Genética Clínica, Dreamgenics

- Carmen Armada, Genetista Clínica, Dreamgenics

- Alba Rodríguez, Bioinformática, LongSeq Applications

- Esther Navarro, Genetista, LongSeq Applications

- Belén de la Morena, Directora Científica, LongSeq Applications

- Alexandra Alemany, Asesora Genética, Genosalut Baleares

- María Berbel, Responsable de Genética Clínica, Juno Genetics

- Javier Porta, Director Científico, Health in Code

- Inmaculada Pons, Experta en RRHH

- Santiago Cuevas, Investigador Principal IMIB-Pascual Parrilla

- Encarna Guillén, Jefa del Área de Genética y directora estratégica de Únicas SJD, Hospital Sant Joan de Déu,nvestigadora del IMIB-Pascual Parrilla

 

Coordinador/a

- Dr. Santiago Cuevas, Investigator Principal  del Instituto de Investigación IMIB-Pascual Parrilla(IMIB-FFIS) 

- Dra. Isabel López Expósito. Directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC). Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Investigadora del IMIB-Pascual Parrilla y del CIBERER. 
- Dr. Pablo Carbonell Meseguer. Jefe del Laboratorio de Genómica del Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC). Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Investigador del IMIB-Pascual Parrilla y del CIBERER.
- Dr. Raúl Teruel Montoya. Facultativo del Laboratorio de Genómica del Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC). Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Investigador del IMIB-Pascual Parrilla y del CIBERER.

- Dra. Encarna Guillén, Médica genetista y pediatra. Jefa del Área de Genética. Directora Estratégica de Únicas. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Investigador del IMIB-Pascual Parrilla y del CIBERER..  Universidad de Murcia.

- Dr. Alejandro Peñin , Responsable I+D Journey Genomics

Destinatarios

Profesionales de la salud, estudiantes de grado en biotecnología, bioquímica, biología y similares, estudiantes de máster en general que quieran adquirir esos conocimientos, doctores que quieran salta del sector académico al sector privado.

Grupos destinatarios

Facultativo sanitario
Facultativo no sanitario
Diplomado sanitario
Diplomado no sanitario
Técnico especialista sanitario
Técnico especialista no sanitario
Técnico auxiliar sanitario
Técnico auxiliar no sanitario
Subalterno
Residentes

Criterios de selección

Los alumnos que hayan realizado la preinscripción en el curso serán tenidos en cuenta en el proceso de selección. Se valorará positivamente la posesión del título de doctor, así como la experiencia investigadora, especialmente en el ámbito de la biomedicina, tanto en instituciones académicas como en empresas privadas.

Asimismo, se tendrá en cuenta la experiencia profesional en el sector empresarial, particularmente en compañías de diagnóstico genético y en el ámbito farmacéutico

 

Bloque 1: Genética.

Bases Genéticas.

  • - Introducción a la genética.
  • - Mecanismos de control y regulación de la expresión génica. 
  • - Transcripción y modificaciones post-transcripcionales. Modificaciones químicas y estructurales del ARNm. 
  • - Epigenética: metilación y acetilación del ADN. 
  • - Elementos móviles y virus endógenos. 
  • - MicroARNs. 
  •  

Bloque 2: Laboratorio.

Métodos de secuenciación del ADN para la detección de variantes puntuales (SNVs). 

  • - Métodos de secuenciación del ADN para la detección de variantes puntuales: 
  • - Secuenciación de nueva generación (NGS): métodos y aplicaciones.
  • - Selección de estrategias de secuenciación y diseño de paneles en función de las necesidades diagnósticas específicas de cada enfermedad o gen. 
  • - Preparación de librerías para secuenciación. 
  • - Configuración de la secuenciación y gestión del flujo de trabajo. 
  • - Estrategias de análisis basadas en NGS: paneles genéticos, secuenciación del exoma completo (WES) y secuenciación del genoma completo (WGS). 

Técnicas citogenómicas y moleculares para la detección de variantes en el número de copias (CNVs).

  • - Array de hibridación genómica comparada: del análisis cromosómico a la interpretación de variantes de número de copias por técnicas citogenómicas.
  • - Integración del MLPA (amplificación multiplex dependiente de la ligación) con la NGS para el diagnóstico molecular.

 

Bloque 3: Bioinformática en genética. 

Bioinformática aplicada a secuenciación de lecturas cortas.

  • Procesamiento primario: secuenciación de lecturas cortas
  • Procesamiento secundario: análisis de calidad, alineamiento y llamada de variantes
  • Procesamiento terciario: anotación de variantes, bases de datos y herramientas web

Bioinformática aplicada a secuenciación de lecturas largas.

  • Procesamiento primario: secuenciación de lecturas largas
  • Procesamiento secundario: análisis de calidad, alineamiento y llamada de variantes
  • Procesamiento terciario: anotación de variantes, bases de datos y herramientas web

 

Bloque 4: Análisis de variantes. 

Introducción al análisis de variantes. 

  • Nomenclatura y tipo de variantes genéticas. Preparación general para la revisión de variantes
  • Guías para la interpretación de variantes de secuencia.
  • Recursos y herramientas para la interpretación de variantes. 

Evaluación de variantes de secuencia. 

  • Análisis de los criterios relacionados con la frecuencia en las bases de datos 
  • Conservación de la secuencia 
  • Splicing alternativo 
  • Evaluación de mutaciones cercanas o relacionadas
  • Predictores de ensamblaje proteico 
  • Evaluación e integración de ensayos funcionales en el reporte genético 
  • Evaluación según el tipo de variante:
    • Módulo 1: mutaciones sinónimas e intrónicas 
    • Módulo 2: mutaciones de pérdida de función 
    • Módulo 3: mutaciones missense 
    • Módulo 4: variantes estructurales 

 

Bloque 5: metodología ACMG para la evaluación de variantes. 

Evaluación de variantes por ACMG. 

  • Sistema de puntuación de la ACMG
  • Aplicación y puntuación de los criterios de la ACMG durante la evaluación de variantes
  • Reglas de exclusión e inclusión
  • Criterios de benignidad: estrategias para el filtrado de variantes neutras
  • Criterios de patogenicidad: aplicación de criterios de causalidad

Software y gestión para la evaluación de variantes. 

  • Bases de datos para verificar las variantes
  • Generación de informes tras la evaluación de variantes
  • Análisis de casos reales

Prácticas en evaluación de variantes. 

  • Evaluación de variantes por ACMG para cáncer hereditario. 
  • Evaluación de variantes por ACMG para enfermedades cardiovasculares y renales. 
  • Evaluación de variantes por ACMG para enfermedades raras. 
  • Evaluación de variantes por ACMG para enfermedades neurodegenerativas. 
  • Evaluación de variantes por ACMG para enfermedades oftalmológicas. 
  • Evaluación de variantes por ACMG para enfermedades autoinmunes. 4
  • Evaluación de variantes por ACMG para paneles de portadores. 
  • Evaluación de variantes por ACMG en reproducción asistida. 

 

Bloque 6: Empresas, posibles puestos de trabajo y mercados en el sector. 

 

Bloque 7: Charlas Magistrales. 

  1. Emprendimiento empresarial: caso real y experiencia de LongSeq. Ponente: Belén de la Morena (LongSeq). 
  2. Las múltiples vertientes del mosaicismo genético en enfermedades hereditarias. Ponente: Juan Ignacio Aróstegui (Hospital Clínic de Barcelona). 
  3. Exposición de la resolución de diferentes casos prácticas. Ponente: Javier Porta (Health in Code). 
  4. IA en el laboratorio de genética: potencial tecnológico vs. límites legales y éticos. Ponente: Luis Alcaraz (Bioarray). 
  5. Charla magistral. Por determinar (CeGat). 
  6. Cómo realizar un diseño correcto de paneles. Por determinar (IDT). 
  7. Ponente: Encarna Guillen. 
Detalles
  • Número de participantes: 14
  • Horario:
  • Estado: En inscripción
  • Calendario previsto:
    jueves, Viernes y sábado de Noviembre 2026