ISABEL LOPEZ EXPOSITO
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López I, Bafalliu JA, Bernabé MC, García F, Costa M, Guillén-Navarro E. Prenatal diagnosis of de novo deletions of 8p23.1 or 15q26.1 in two fetuses with diaphragmatic hernia and congenital heart defects. Prenat Diagn. 2006 Jun;26(6):577-80. PubMed PMID: 16700088.
AÑO: 2006; IF: 1.514
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16700088
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López-Exposito I, Guillén-Navarro E, Bafallíu JA, Bernabé MC, Escalona A, Fuster C. Duplication 19q13-qter and deletion 19p13-pter arising from an inversion (19)(p13.3q13.3) of maternal origin. Eur J Med Genet. 2006 Nov-Dec;49(6):511-5. Epub 2006 Jun 23. PubMed PMID: 16824814.
AÑO: 2006; IF: 1.614
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López-Expósito I, Bafalliu JA, Santos M, Fuster C, Puche-Mira A, Guillén-Navarro E. Intrachromosomal partial triplication of chromosome 13 secondary to a paternal duplication with mild phenotypic effect. Am J Med Genet A. 2008 May 1;146A(9):1190-4. doi: 10.1002/ajmg.a.32187. PubMed PMID: 18386805.
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Sánchez-Ferrer ML, Ferri B, Almansa MT, Carbonel P, López-Expósito I, Minguela A, Abad L, Parrilla JJ. Partial mole with a diploid fetus: case study and literature review. Fetal Diagn Ther. 2009;25(3):354-8. doi: 10.1159/000235885. Epub 2009 Sep 22. Review. PubMed PMID: 19776602.
AÑO: 2009; IF: 0.911
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Vera-Carbonell A, Bafalliu JA, Guillén-Navarro E, Escalona A, Ballesta-Martínez MJ, Fuster C, Fernández A, López-Expósito I. Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes. Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2513-21. doi: 10.1002/ajmg.a.33055. PubMed PMID: 19842199.
AÑO: 2009; IF: 2.404
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