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Vinculan la agenesia de vena cava con la deficiencia de antitrombina

Investigadores del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderados por Javier Corral, han asociado por primera vez una alteración trombofílica muy grave, la deficiencia de antitrombina severa, con una malformación vascular, la agenesia de la vena cava. La agenesia de vena cava es una anomalía congénita molecular rara, normalmente diagnosticada por hallazgo incidental y asociada con un alto riesgo trombótico por el problema vascular asociado. Pese a que esta enfermedad fue descrita por primera vez hace más de 200 años, todavía no se conocía su mecanismo patogénico, aunque algunos autores ya sugerían que podría deberse a un evento trombótico durante el desarrollo embrionario.

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