I Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras de la Región
Una investigadora trabajando en los laboratorios del IMIB.
Murcia, a 18 de junio de 2019
El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca) celebrará este jueves 20 de junio la ‘I Conferencia Internacional IMIB-Arrixaca de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras’. A partir de las 9.30 horas en la Sala I de docencia (salón azul), edificio de gerencia-planta baja del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, investigadores, gestores y representantes de los pacientes trasladarán a los asistentes su visión sobre la importancia de la investigación y los resultados que se están implementando a nivel sanitario.
Un total de doce ponencias que revisarán la evolución en la Región del estudio de estas enfermedades poco frecuentes, junto a los tratamientos emergentes que se están aplicando para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Novedades que van desde modelos bioinformáticos 3D empleados en cirugía reconstructiva, hasta terapias personalizadas basadas en el ADN o el empleo de la edición genética a través del sistema CRISPR-CAS9.
Las enfermedades raras afectan en torno a 100.000 personas en la Región de Murcia y a unos tres millones en toda España. “Estamos hablando de cifras muy significativas, que tienen un alto impacto en la salud pública. Además, hay que considerar que la mayoría son genéticas, y, por tanto, pueden existir varios miembros de la familia afectados al mismo tiempo o con riesgo de transmitirlas. Ahí vemos la importancia de investigar las enfermedades raras, para identificar su causa, prevenirlas a través del asesoramiento genético y poder diseñar tratamientos basados en el conocimiento de las vías moleculares afectadas”, destaca la coordinadora de estas jorndas Encarna Guillén Navarro, investigadora principal del grupo Genética Clínica y Enfermedades Raras del IMIB, profesora de la Universidad de Murcia y responsable de la Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del HCUVA.
Un prisma de futuro
El acto, dividido en tres sesiones, comenzará poniendo en valor la necesidad de potenciar la investigación en esta línea. Moderado por la periodista científica María José Moreno, se dará a conocer las perspectivas que la gestión, los pacientes, los profesionales sanitarios e investigadores y la industria farmacéutica plantean al respecto.
Durante la segunda sesión se tratarán las últimas actualizaciones en enfermedades lisosomales como el Síndrome de Hunter, la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Fabry y en los defectos congénitos de la glicosilación. Todo ello moderado por la doctora María José Sánchez Soler.
La jornada finalizará con la puesta al día de los tratamientos emergentes que están cambiando la historia natural de determinadas enfermedades raras, como displasias óseas, porfiria aguda o amiloidosis; y las perspectivas para el futuro, sesión moderada por la doctora Mary Ballesta. Este mismo día, la cómica Raquel Sastre, Victoria Vivancos y el pediatra José Ramón Fernández presentarán una exposición fotográfica para visibilizar el Síndrome Pheland-McDermid, una alteración del cromosoma 22 que afecta a 2.000 personas en el mundo y que provoca problemas en el habla y trastorno del espectro autista.
La inauguración del acto tendrá lugar a las 10.30 horas y contará con la presencia de José Luján, rector de la Universidad de Murcia (UMU); Manuel Villegas, consejero de Salud en funciones; Ángel Baeza, director gerente del Área 1-Arrixaca; Pablo Ramírez, director del IMIB-Arrixaca; y Juan Carrión, director de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Para poder asistir es necesario inscribirse en el siguiente enlace: http://www.acreditacion.murciasalud.es/alumnos/index.php?menu=ficha&id_curso=27790 
y recoger la documentación el mismo jueves a partir de las 9.00 horas. La jornada se podrá seguir a través de Twitter con el hashtag #IMIB_Rare2019.
Colaboran en esta iniciativa la Asociación Española de Genética Humana, el HCUVA, la UMU, el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (PIER), Centro de Investigación Biomédica en Red–Enfermedades Raras (CIBERER), el Servicio Murciano de Salud, Fundación para la Formación e Investigación Sanitaria de la Región de Murcia (FFIS), FEDER y las farmacéuticas Takeda y Alnylam.
Noticia aparecida en La Opinion
