Esta línea aborda en general el conocimiento básico avanzado sobre los genes que controlan procesos del desarrollo neural normal, así como las patologías malformativas resultantes de la falta de función o exceso de función de ciertos genes. Parte de los estudios son descriptivos (¿dónde se expresan los genes?), mientras que otros se engloban dentro del concepto de neuroembriología experimental, implicando experimentos in ovo e in vitro que testan hipótesis relativas a la expresión diferencial de genes del desarrollo neural. Ello da lugar a la construcción de una teoría causal del desarrollo neural que permite un conocimiento mas adecuado de las causas genéticas que subyacen a patologías malformativas y a enfermedades del neurodesarrollo (entre las que se encuentran las enfermedades mentales de carácter psicótico).

Una línea subsidiaria explora la complejidad estructural del sistema nervioso central, valiéndose de los nuevos datos genoarquitectónicos. Este empeño da lugar a nuevos modelos morfológicos de ciertas regiones encefálicas (identificando nuevas poblaciones neuronales previamente desconocidas, o nuevas subdivisiones corticales o nucleares), que son de gran interés para la comunidad científica en neurociencia básica y clínica, ya que se modifican los fundamentos de las interpretaciones fisiológicas y fisiopatológicas en relación a los mecanismos y sistemas neurales en la salud y la enfermedad.